CYBERJOURNAL           SVT-LORRAINE N° 1 3° trimestre 98/99

LES ANOMALIES DES GENES

 

Anomalies génétiques : ce sont des anomalies,biologiques ou acquises, d'un ou plusieurs gènes (fragment d'ADN responsable de l'expression d'un caractère.) dans tout ou une partie des cellules de l'organisme, responsable d'un trouble ou d'une maladie . Ces anomalies peuvent être:

génétiques : apparues pendant le développement embryonnaire

génétiques et héréditaires : provenant d'un des deux parents .

non génétiques : dues à une infection pendant la grossesse.

Ces anomalies génétiques peuvent se limiter à un gène (hérité des parents) qui commande une fonction élémentaire ou peuvent toucher tout un chromosome qui peut être absent, en trop, avec une structure anormale.

 Maladies génétiques : on peut parler des maladies monogéniques qui sont héréditaires.

Daltonisme : vision modifiée des couleurs, lié au sexe, transmis par la femme et contractée surtout par les hommes.

Petit jeu !?
Détectez si vous êtes daltonien :

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(Si vous lisez 57, 73 , tout va bien.)

Hémophilie : maladie du sang qui concerne l'insuffisance de la coagulation plasmique. Quand une personne se coupe, son sang ne se coagule pas. Elle doit utiliser du plasma sanguin congelé.

Une famille connue pour être particulièrement touchée par cette maladie est celle de la Reine Victoria

 

Myopathie : maladie musculaire caractérisée par une atrophie des muscles. Cette maladie est due à des gènes déficients qui n'arrivent pas à commander la synthèse des protéines musculaires. C'est une évolution lente: la force et la masse musculaire diminuent peu à peu en plus, des troubles moteurs s'ajoutent, jusqu'à la perte complète de la fonction musculaire. Il n'existe pas de traitements mais la  kinésithérapie , la physiothérapie et l'ergothérapie sont utiles.

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La mucovisidose : 1 naissance sur 1500

Cette maladie a pour symptômes la perturbation de la fonction:

-des glandes sudoripares (la sueur est beaucoup plus salée).
-du pancréas et des glandes mucus de l'intestin qui entraine des digestions difficiles.
-des glandes qui sécrètent le mucus dans les bronches qui entraine l'obstruction et l'infection des conduits respiratoires et la perturbation de l'oxygénation du sang. Il n'y a pas de traitements mais les séances de physiothérapie, le régime alimentaire rendent les conditions de vie plus agréable.

 

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