CYBERJOURNAL           SVT-LORRAINE N° 1 3° trimestre 98/99

LES ANOMALIES DU CARYOTYPE

Lorsque le caryotype connaît une anomalie (soit un chromosome (ou partie) est absent, soit il est en trop) , cela entraîne diverses maladies comme le syndrome de DOWN, celui de TURNER ou la maladie du " cri du chat ".

le syndrome de DOWN

La trisomie 21 est due a une anomalie du caryotype. Au lieu d’avoir deux chromosomes 21, un individu en porte trois.

Celle-ci s’accompagne d’une déformation caractéristique du visage, ainsi que d’une déficience mentale.

 

L’individu atteint de cette maladie est plus ou moins bien intégré malgré les infrastructures spécialisées.

 

le syndrome de TURNER

Ce syndrome ne touche que les gonosomes, chromosomes sexuels. L’absence d’un des deux chromosomes sexuels est remarquable dans le caryotype.

Cette anomalie du caryotype entraîne l’apparition de caractères anormaux : absence de cycles sexuels, de développement de la poitrine, de puberté et s’accompagne souvent d’un retard mental.

 

La maladie du " cri du chat "

 

C’est une maladie due à la délétion ou la perte d’un morceau du bras court du chromosome 5.

La maladie du " cri du chat " est la délétion la plus commune. Celle-ci aboutit à la naissance d’un enfant dont le poids est inférieur aux normes, dont la face est raide et qui émet un léger miaulement (conséquence de malformations pharyngées)d’où son nom.

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