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Sujets des concours
2. Étude de documents en biologie VARIABILITÉ DES GÉNOMES ET ÉVOLUTION En vous appuyant sur les documents fournis et vos connaissances, vous présenterez : - les mécanismes à l’origine de la variabilité des génomes au sein d’une espèce,- l’intérêt biologique de ce polymorphisme,- les relations possibles entre ce polymorphisme et les mécanismes de l’évolution des espèces.Les candidats devront porter une attention toute particulière à la précision de l’analyse scientifique des documents. La rigueur des interprétations et des raisonnements ainsi que la clarté de la présentation et l’exactitude des schémas et dessins seront prises en compte dans la notation. Document 1: Les marqueurs des groupes sanguins du système ABO Les marqueurs des principaux groupes sanguins sont des glycolipides présents dans la membrane des hématies. La dernière étape de la voie de biosynthèse de ces marqueurs est catalysée par une enzyme, codée par un gène dont on connaît trois versions alléliques, A, B et O. 1-A : Tableau comparatif des séquences alléliques et des séquences polypeptidiques correspondantes.
Les séquences correspondant à l’allèle A sont prises comme référence. La longueur des séquences codantes est exprimée en nucléotides (nt) et celle des séquences polypeptidiques, en acides aminés (aa). 1-B : Répartition géographique des groupes sanguins et fréquences alléliques
1-C : Extrait de l’ouvrage « Génome, autobiographie de l’espèce humaine », Ridley, 1999. « À première vue, les groupes sanguins semblent illustrer la théorie neutraliste de l’évolution formulée par Motoo Kimura en 1968 : l’essentiel de la diversité génétique provient de ce qu’elle n’entraîne aucune différence manifeste, et non pas de la sélection naturelle.[…/…] Nous savons aujourd’hui que les groupes sanguins ne sont pas aussi neutres qu’il y paraît […/…]. On s’est progressivement aperçu depuis le début des années 1960 qu’il y avait une corrélation entre les groupes sanguins et la diarrhée. Les enfants du groupe A sont victimes de certaines variétés de diarrhées infantiles, mais insensibles à d’autres ; les enfants du groupe B sont victimes d’autres variétés.[…/…]. À la fin des années 80, on a constaté que les individus du groupe O étaient plus susceptibles de contracter le choléra. […/…] Non seulement les individus du groupe O sont vulnérables, mais la vulnérabilité à la maladie diffère selon qu’on appartient au groupe A, B et AB. Les personnes au génotype AB sont les plus résistantes, suivies par les A puis par les B. Les trois étant nettement plus résistantes que celles du groupe O. La résistance des personnes du groupe A est si forte qu’elles sont pratiquement immunisées contre le choléra.[../..] Mais si le groupe O rend plus vulnérable au choléra, pourquoi la sélection naturelle n’a-t-elle pas conduit à l’extinction de cette mutation ? La réponse tient sans doute à une autre maladie, la malaria (paludisme). Les individus du groupe O semblent légèrement plus résistants à la malaria que ceux des autres groupes. Ils semblent également être un peu moins sujets aux différents types de cancers. Cet atout a sans doute suffi à préserver l’allèle O de l’extinction, en dépit de son association avec la vulnérabilité au choléra. Une forme d’équilibre s’est ainsi instaurée entre les trois allèles du gène des groupes sanguins. […/…] L’omniprésence du groupe sanguin O chez les Indiens d’Amérique pourrait refléter le fait que le choléra et autres formes de dysenterie, que l’on associe à de fortes densités de population et de mauvaises conditions d’hygiène, n’aient jamais gagné les terres nouvellement peuplées du continent américain, du moins avant l’arrivée des Européens. Seulement, il se trouve que le choléra était une maladie rare avant 1830, sans doute confinée au delta du Gange, avant de se propager brusquement en Europe, aux Amériques et en Afrique. Il nous faut donc trouver une meilleure explication au mystère de la présence hégémonique de l’allèle O chez les Indiens d’Amérique, d’autant que l’on a constaté que le sang des momies précolombiennes de l’Amérique du Nord est le plus souvent du groupe A ou B. En somme, tout se passe comme si les gènes A et B s’étaient rapidement éteints suite à une pression sélective unique en son genre, propre au continent américain. Certains indices laissent penser qu’il pourrait s’agir de la syphilis, une maladie semble-t-il originaire des Amériques (une thèse toujours sujette à chaudes polémiques chez les historiens de la médecine, mais le fait est qu’on trouve des lésions syphilitiques sur les squelettes nord-américains antérieurs à 1492, et pas sur les squelettes européens de la même ancienneté). Toujours est-il que les personnes porteuses de l’allèle O semblent moins susceptibles de contracter la syphilis que les autres. » Document 2: La résistance des moustiques aux insecticides 2-A : Mécanismes d’action des insecticides et résistance des moustiques Les insecticides utilisés dans la lutte contre Culex pipiens, notamment les insecticides organophosphorés (OP), inhibent l’acétylcholinestérase, enzyme responsable de l’hydrolyse de l’acétylcholine dans les synapses cholinergiques. Cette inhibition prolonge la transmission synaptique ce qui conduit rapidement à la mort du moustique. Au cours des dernières décennies, Culex pipiens a développé des résistances à ces insecticides. Dans certains cas de résistance, le moustique produit en excès des estérases qui piègent ou métabolisent l’insecticide avant qu’il inhibe l’acétylcholinestérase. Dans d’autres, le gène Ace1 qui code l’acétylcholinestérase1 est muté, ce qui réduit son affinité pour les OP.2-B : Cartographie schématique du chromosome du moustique portant les gènes codant les estérases (locus Ester). (d’après Raymond, M., Qiao, C.L. & Callaghan, A. 1996. Esterase polymorphism in insecticide susceptible populations of the mosquito Culex pipiens. Genetical Research) Moustique sensible aux insecticides OP
Le gène A code l’estérase A. Le gène B code l’estérase B. Les estérases A et B sont actives sur les insecticides OP. Tous les gènes s’expriment. 2-C : Fréquence des différents génotypes de moustiques recueillis dans la région de Montpellier en fonction de la distance au bord de mer
2-D : Densité* de bactéries Wolbachia** chez différentes souches de moustiques sensibles ou résistantes aux insecticides OP (d’après Claire Berticat, François Rousset, Michel Raymond, Arnaud Berthomieu and Mylène Weill. High Wolbachia density in insecticide-resistant mosquitoes. Royal Society. June 2002)
* rapport établi par PCR : nombre de bactéries (Wolbachia genomes) / nombre de moustiques hôtes (host genomes)** Les Wolbachia sont des protéobactéries endocellulaires très répandues chez les Arthropodes. Elles sont transmises maternellement par l’intermédiaire des oeufs. Elles perturbent la sexualité de leur hôte de différentes manières. Document 3 : La lactico déshydrogénase (LDH) , une enzyme présente chez tous les êtres vivants 3-A : Structures et fonctions de la LDH La molécule de LDH est un tétramère constitué par l’assemblage de quatre chaînes polypeptidiques. Chez les bactéries, on ne trouve qu’un seul type de chaîne codé par un seul gène. Chez les Vertébrés, on trouve des formes différentes de la LDH ou isoenzymes constituées à partir de trois types de chaînes (ou sous-unités) appelées respectivement A, B et C et codées par des gènes différents.
La réaction chimique catalysée par la LDH :
LDH-A4 favorise la réaction dans le sens 1 et LDH-B4, la réaction dans le sens 2. 3-B : Arbre phylogénétique des sous-unités de la LDH (méthode du Neighbour Joining). Les sous-unités A, B et C présentes chez les Vertébrés sont désignées par LDA, LDB et LDC (d’après Soichi Tsuji et al Evolutionary relations ships of lactate deshydrogenases, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 1994)
3-C : Localisation des gènes des chaînes de la LDH chez la Souris (chromosomes 6 et 7) (d’après Genmap NCBI)
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